Síndromes Infantis

SINDROME DE DOWN

É uma das anomalias mais comuns e a de mais fácil identificação, pois, possuem características faciais de fácil percepção visual.

Ocorre em virtude de um fracasso de uma meiose adequada no espermatozóide ou no óvulo, tem três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais. Outras formas de trissomia também ocorrem, evidentemente, mas a síndrome de down é de longe a mais freqüente. As estimativas dessa anormalidade diferem, mas a freqüência fica entre 1 em 600 e 1 em 1.000 Nascimentos. 

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SINDROME DE TURNER

Também é uma síndrome cromossômica, a anormalidade está no cromossomo sexual ou na má divisão que é padrão “X” único.

Temos a incidência de 1 em 400 dos nascimentos; as meninas com síndrome de turner são exceções à regra normal de que os embriões com cromossomos de menos não sobrevivem. 

SINDROME DE "X" FRAGIL

É causada mais frequentemente por comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres.

A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizada no cromossomo X, que por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres).

Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de síndrome do X frágil (sxf).

Os meninos e as meninas podem herdar um X frágil (normalmente de uma mãe portadora), mas os meninos, sem a influência da potencialidade dominante de um X normal, são muitos suscetíveis às conseqüências intelectuais ou comportamentais negativas.

A criança afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental; as estimativas atuais são de que, entre os homens, 5 a 7 por cento de todos os retardos são causados por esta síndrome (Zigler e Hodapp, 1991). 

SINDROME DE WEST

A sindrome de west é um tipo raro de epilepsia chamada de "epilepsia moiclonica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mióclonicas e podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo.

Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que se originam de cólicas. Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos.

Tipicamente, os braços se distendem para trás, a cabeça pode prender para frente e os olhos ficam em um ponto acima. 

SINDROME DE ANGELMAN

Essa anomalia ocorre no espaço entre 11 e 13 do braço "q" do cromossomo 15 ou quando ganha 2 cromossomos do pai.

As crianças que apresentam esse tipo de anomalia tem alguns sintomas como: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões, perímetro cefálico pequeno e achatamento occipital.

Não há prevalência de sexo entre os afetados.

O diagnóstico clinico precoce é raro e difícil. O quadro clínico evolutivo vai se evidenciando com o passar do tempo, tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da síndrome.

A síndrome é caracterizada por: atraso no crescimento, a criança apresenta peculiar fragilidade com freqüência, em brancos ela costuma apresentar hipogmentação na pele, nos olhos e nos cabelos. 

SINDROME DE APERT

É um defeito genético e faz parte das quase 6.000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou por mutação nova.

Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gametas.

O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente, o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada, os dedos das mãos e dos pés tem vários graus. Essa síndrome foi classificada como anomalia craniofacial.

SINDROME DE STRAUSS

Existem dúvidas sobre como classificar crianças com esta síndrome, já que as características principais observadas são: comportamento e não uma lesão cerebral. Cita-se então sete maneiras de classificar a síndrome.

1. Desordem de percepção, distorcem imagens (fundo e figura), vêem partes e não o todo;
2. Perseverança;
3. Desordem no raciocínio ou de conceitos; possuem forma diferentes para conceituar as coisas;
4. Desordem de comportamento: possuem características hiperativas, desinibidos, caprichosos e explosivos;
5. Sinais neurológicos;
6. Histórico de neurologia;
7. Nenhum caso na família.