Anomalias Genéticas no Homem

Ocorrem anomalias genéticas devido a mutações no DNA que afetam genes e cromossomos. Produzem alterações genéticas que podem ser graves e até mesmo letais.

Na espécie humana, existem várias anomalias genéticas, entre as quais destacamos:

Síndrome de Turner

Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX.

A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos.

Síndrome de Down

O afetado apresenta 1 autossoma a mais, o de número 21. As fórmulas cromossômicas são: 47, XX, + 21 (mu­lher) e 47, XY, + 21 (homem).

A anomalia se manifesta por um grande número de sintomas que variam bastante de indivíduo para indivíduo. Entre os principais, citamos: QI de 15 a 29, prega palpebral presente, inflamação das pálpebras, prega transversal contínua na palma das mãos, uma única prega no dedo mínimo.

Na figura abaixo, observamos o cariótipo de um homem, no qual notamos a trissomia do cromossomo 21.

Tenha mais informações no link: Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Trata-se de uma anomalia genética que só atinge os indivídu­os de sexo masculino. Os afetados são 47, XXY, apresen­tando um cromossomo X extra.

Na anomalia, o homem apresenta-se com testículos pequenos e atrofiados, caracteres sexuais masculinos pouco desenvolvidos, corpo eunucóide e retardamento mental.

Abaixo, mostramos o cariótipo de um homem portador da síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Edwards

É provocada pela trissomia do cromossomo 18 (47 + 18). É caracterizada por múltiplas más formações, entre as quais citamos: retardo mental, orelhas malformadas com implantação baixa; mãos fechadas e pés tortos, além de defeitos cardíacos. Cerca dè 90% dos afetados mor­rem nos primeiros 6 meses de vida.

Síndrome de Patau

Trata-se de uma trissomia do cromossomo 13 (47 + 13). O afetado apresenta: deficiência mental e surdez, lábio leporino e palato fendido, anomalias cardíacas e polidactilia. A morte ocorre dentro de horas ou dias.

Síndrome do triplo X

As mulheres 47, XXX, têm, nas células somáticas, dois corpúsculos de Barr. Geralmente tais pacientes são normais quanto ao aspecto, mas portadoras de subnorma-lidade mental ou psicótica; outras são retardadas e apresentam genitália pouco desenvolvida. Aparentemen­te todas são férteis.

Síndrome do tetra X

As mulheres com quatro cromossomos X (48, XXXX) apresentam 3 corpúsculos de Barr e são bastante retarda­das. Observa-se que, com o aumento dos cromossomos X, a inteligência é reduzida progressivamente.

Homens duplo Y

Um em cerca de mil meninos nasce com um cromossomo Y extra (47, XYY). Pode ser fisicamente mais ativo e apresentar amadurecimento mental um pouco mais lento. que pode ser compensado por mais atividades e estímulos em casa e na escola. Tem estatura acima da média e a fertilidade é normal.