Síndrome Cri du Chat

A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. 

Características fenotípicas

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.

• Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
• Microcefalia Face arredondada;
• Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
• Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
• Estrabismo; 
• Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
• Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
• Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
• Luxação de quadril;
• Prega palmar transversal única;
• Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
• Pé torto congênito; 
• Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
• Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
• São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
• Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
• Déficit cognitivo;
• Dificuldade de concentração/atenção,
• agitação e irritabilidade, sono agitado.
• Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.