Síndrome de Rett

Definição:

Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral.

Considera-se também  um “transtornao do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”. 

Histórico

É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, em uma publicação alemã. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo, a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferência em Viena, documentos clínicos traziam dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.

A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico. 

Diagnóstico

O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética. 

Alterações de desenvolvimento

O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes, estereotipias.

O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo. 

Causas e alterações genéticas

As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética.

O gen responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

O conhecimento do gen, atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal. Há que continuar investigando para se chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro.

O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho. 

Estágios:

Estágio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. Parada do desenvolvimento não claramente anormal,  pode durar desde semanas a meses.

Estágio II: Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular, algumas vezes pode parecer desviado. 15% pode apresentar crises epiléticas.

Estágio III: Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras, a regressão motora é lente. Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vários anos

Estágio IV:

Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento , existe grande incapacidade multideficitária, escoliose e pés distróficos. Melhoria leves em contato emocional e social. Se nunca havia conseguido marcha autônoma, fala-se em estágio IVB, mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA. 

Formas clínicas atípicas:

Forma “Frustre”: considera-se a mais freqüente, paciente com desenvolvimento inicial normal, começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR, podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem.

Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases, apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa.

De começo precoce com crise: reconhecida na Conferência Internacional de 1984, caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis), evoluindo para um SR clássico. Existe epilepsia com resistência ao tratamento. 

Síndrome de Rett congênito:

Foi descrito pela primeira vez em 1985, é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia).

Variantes com regressão na infância tardia: só se diagnosticam com o retardo mental moderado, não especificado, ou meninas com transtorno autista. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos.

Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática). Entre um ano  e meio perde-se a motricidade fina. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias, onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade, consolidando-se a enfermidade.Desaparece a finalidade funcional das mãos, transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Perde-se a habilidades práxico-manuais, as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias  e terciárias implicadas no processo de integração motoras.

Enfoques de tratamento 

Tratamento e Fisioterapia: O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras, não há cura, mas tem caráter de prevenção.

Fisioterapia: O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transição, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependerão do estágio da síndrome.

Terapia ocupacional: O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos. 

Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicação funcional. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação. 

Musicoterapia: Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais, incrementando a circulação do sangue, glicose, e do oxigênio, provocando uma estimulação até a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição  de capacidades musicais como a comunicação, e de eleger habilidades  motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR. 

Hidroterapia: O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. Contribui  para a saúde dos músculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem. 

Hipoterapia: ajuda o equilíbrio, força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado. Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias, inclui a aceitação , proteção, paciência, tolerância e compreensão. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família, da comunidade, de nosso mundo.

Na Sr, existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos, porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida. 

Equinoterapia: Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina, psicologia, pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras, sensoriomotoras e sociomotoras. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora, psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal), tolerância, paciência e o sentido de responsabilidade, promovendo a integração da equinoterapia a área educativa, especialmente a educação especial. 

PRINCÍPIOS TERAPÊUTICOS

São três:

1-Transmissão do calor corporal: o calor que transmite o cavalo é aproximadamente 38ºC, é utilizado para distender e relaxar a musculatura e ligamentos e estimular a sensopercepção táctil, ademais o maior fluxo sanguíneo estimula o sistema circulatório beneficiando em geral, a função fisiológica dos órgãos internos. O valor psicoterapêutico é que o calor do cavalo adquire grande instrumento psicoafetivo. Em pacientes com disfunções psicoafetivas pode-se invocar experiências de regressão desta condição.

2-Transmissão de impuldos rítmicos: O cavalo transmite impulsos rítmicos na cintura pélvica, na coluna e nos membros inferiores. A motricidade do ser humano se realiza por meio de estímulos dados desde a periferia o que proporciona estímulos fisiológicos que regulam o tônus muscular e desenvolvem o movimento coordenado. O valor psicoterapêutico é que provocam toda uma gama de experiências psicosensoriais que se aproveitam na área psicológica. A sensação de impulso adiante restabelece a confiança no próprio eu que fazem com que o paciente experimente novas reações psicológicas em relação com si mesmo e o meio.

3-Transmissão de um padrão de locomoção tridimensional equivalente ao padrão fisiológico da marcha humana. Adquire grande importância no tratamento de disfunções neuromotoras  como a paralisia cerebral. O cérebro humano não só registra movimentos isolados, como todas uma gama de padrõs motores. O padrão motor fisiológico da marcha humana que o paciente realiza durante a monta se grava no cérebro e com o tempo se automatiza, o que possibilita sua transferência a marcha pedestre. 

Efeitos terapêuticos:

Se referem aos benefícios que proporciona o uso da equinoterapia nas diferentes áreas:

NEUROMOTORA

-Regulação do tônus muscular.

-Inibiçao dos reflexos tônicos e movimentos associados.

-Gravaçao e automatização do padrão de 

SENSOMOTORA

-Desenvolvimento da sensopercepção tátil

-Desenvolvimento do sistema proprioceptivo

-Fomento da integração sensorial (tátil, visual, auditiva)

-Desenvolvimento da consciência e imagem corporal 

PSICOMOTORA

-Estabilização do tronco e da cabeça

-Desenvolvimento do equilíbrio horizontal e vertical

-Construção da simetria corporal

-Fomento da coordenação psicomotriz grossa e fina

-Desenvolvimento da lateralidade

-Incremento de elasticidade, agilidade e força muscular 

SOCIOMOTORA

-Desenvolvimento da comunicação análoga e verbal.

-Aumento da concentração e da atenção

-Confronto de temores pessoais

-Incremento de auto-confiança e auto-estima

-Desenvolvimento da vontade

-Incremento da autoconfiança e auto-estima

-Diminuição da agressividade

-Desenvolvimento de comportamento cooperativo

-Desenvolvimento da responsabilidade

-Aumento da capacidade de adaptação 

EFEITOS FUNCIONAIS

-Estimulação do peristaltismo

-Estimulação do sistema circulatório

-Estimulação do sistema respiratório

Estudo de caso

Síndrome de Rett, 15 anos de idade

História clínica:

Idade de início da terapia 14 anos.

Idade de diagnóstico e dos primeiros sinais do SR: 2 anos e 6 meses.

Sinais iniciais: perda da atenção e da linguagem, estereotipia das mãos e perda do uso funcional.

Antecendentes: Parto Cesário por posição sentada do feto e não dilatação do colo do últero. Nasceu sem sofrimento fetal, 5,8Kg. Teve desenvolvimento normal, apesar de começar a caminhar aos 18 meses por sobrepeso.

Tratamento: Só farmacológico, com carbamazepina (Tegretol ou Tanfedin), nunca fez Fisioterapia ou psicopedagogia.

N. chegou no mês de fevereiro de 2003, aos 14 anos, quando começou a realizar uma experiência com hidroterapia. una experiencia con hidroterapia. Realizou exercícios físicos pela primeira vez. Evoluiu com hipertonia em membros superiores e inferiores, uma marcha atáxica e com tendência a lateralidade e a cabeça baixada, não tinha reflexos de proteção, não fixava a visão, hiperventilava e tinha temores ao se aproximar de pessoas desconhecidas; se auto lesionava quando aumentada a ansiedade, tinha escoliose, movimento esteriotipado de lavagem das mãos, não controlava os reflexos esfincterianos, entretenimento dentre outros sintomas.

Partindo de suas dificuldades particulares que resultava em dificuldade cognifiva moderada, interrupção da atenção, ataque de pânico, transtornos do tônus muscular e uma dificuldade para os movimentos voluntários, apoiados em suas características positivas que são interesse pelas pessoas, por sons, músicas, conservação do poder cognitivo apesar de reduzido severamente, porem permite alguma capacidade de recepção de estímulos sensoriais, discriminação, cooperação e comunicação, e sabendo-se dos benefícios do movimento rítmico do cavalo, como portador de informação neuro-sensorial, e incidindo no aumento da plasticidade cerebral e substituição dos neurônios mortos por falta de estimulação física e  cognitiva durante 14 anos anteriores, traçou-se os seguintes objetivos e metas terapêuticas:

-Intervenção centrada no retardo.

-Comunicação através do contato com a visão, ritmo, tato e sons musicais.

-Redução da apraxia

-Melhora da coordenação e da estabilidade

-Redução das atividades espásticas.

-Melhorar a sensibilidade proprioceptiva

-Manter a habilidade para caminhar tanto quanto seja possível

-Desenvolver ou conservar as atividades transicionais

-Prevenir ou reduzir deformidades

-Aliviar moléstias e irritabilidade e melhorar a autonomia

-Melhorar padrões de deambulação, sedestação controlando a evolução.

-Melhorar a consciência corporal

-Incrementar as  respostas de proteção.

Uma vez discutidos e analisados os objetivos propostos, começou como hipoterapia ativa e realizou back riding já que não mantinha equilíbrio sobre o cavalo. Começou a realizar exercícios fisioterápicos antes de montar, com o propósito de dar maior mobilidade as articulações, diminuir a dor muscular, lutar contra a escoliose e  relaxar o tônus muscular. Os exercícios terapêuticos no colchão e sobre o cavalo eram quase impossíveis e as flexões e extensões de membros superiores e inferiores eram angustiosas e dolorosas para a adolescente. 

Trabalhou a integração sensorial através de diferentes texturas, a estimulação auditiva pela música, no colchão e no cavalo para aumentar a resposta proprioceptiva.. 7 meses depois de trabalho intenso, houve resultados surpreendentes. Tais como: 

-Flexão e extensão de tronco, braços e pernas.

-Posição supina de forma transversal no lombo do cavalo.Ainda não tem equilíbrio em cima do cavalo.

-Parou a estereotipia das mãos durante os exercícios e utiliza as mãos para segurar-se ao cavalo e o passo de trote.

-Reduziu o grau de escoliose.

-Levanta o pé para cruzar um obstáculo.

-Reduziu a marcha atáxica aproximando-se do padrão correto de locomoção.

-Aumentou a mobilidade das articulações.

-Incrementou a sociabilização, perdeu o medo das pessoas estranhas, abraça, sorri, busca a visão quando alguém fala.

-Regulou a resposta a entrada sensorial.

-Melhor compreensão de ordens.

-Eliminou a auto-agressividade.

-É capaz de caminhar sozinha sem ajuda de outras pessoas.

-Aumentou a intenção comunicativa

-Levanta-se só do chão utilizando as mãos como apoio.

Conclusões:

A combinação da fisioterapia, musicoterapia e pintura com a equinoterapia, ajuda a que todos os estímulos sejam transferidos de forma acelerada para as zonas diferentes do cérebro, agilizando o processo sináptico, favorecendo o desenvolvimento neuropsicomotor, a adaptação afetiva do indivíduo ao meio, maior grau de comunicatividade, levando a resultados muito favoráveis.